Esclerosis tuberosa: signos y manifestaciones de la enfermedad, métodos de tratamiento, pronóstico

Es una enfermedad genética multisistémica que se acompaña de daños en el sistema nervioso, la piel, la retina y algunos órganos internos.La diferencia característica entre tal esclerosis es múltiples tumores benignos ubicados en diferentes partes del cuerpo.

Tipos

Hay varias clasificaciones de esclerosis tuberosa (tubular, tuberculosa).Criterios para la selección de especies causa y gravedad.Los principales tipos de tal esclerosis:

• Esporádica.Se desarrolla sin razones significativas, no relacionadas con la genética.Puede ocurrir repentinamente a cualquier edad.
• Hereditario.Es típico de los niños en cuya familia hay parientes con esta enfermedad.
• Pesado.Acompañado de tipo esporádico de esclerosis.
• Fácil.Característica del tipo de enfermedad familiar.

Los pacientes con dicho diagnóstico viven relativamente tiempo.Con el tratamiento adecuado, la esperanza de vida puede ser de 25 años o más, pero esto es raro.Si no hay terapia, el paciente no vivirá más de 5 años.Las muertes de pacientes a menudo ocurren debido a la formación de tumores.Si una persona vive por mucho tiempo, entonces él o ella sufre de autismo, oligofrenia, alguna discapacidad visual y otros síntomas.esclerosis tuberculosa

Causas

La causa principal del desarrollo de la esclerosis tuberosa es una mutación genética en los genes del cromosoma 9 y 16, responsables de la enfermedad.Se consideran supresores de tumores.Estos genes no permiten el desarrollo de enfermedades patológicas y limitan el crecimiento excesivo de los tejidos.

Síntomas

La esclerosis tubular afecta varios tejidos, órganos y sistemas al mismo tiempo.También existen las principales manifestaciones de esclerosis de la forma tuberosa:

• Oligofrenia.Esto es retraso mental o demencia moderada.
• Síndrome convulsivo.El primer año de vida del niño está marcado por las contracciones musculares más fuertes.Con la edad, la intensidad de la convulsión disminuye.

Trastornos del SNC

Los síntomas dominantes se manifiestan por el sistema nervioso central.Casi el 80-90% de los pacientes tienen síndrome convulsivo.A menudo comienza con la enfermedad.Surgen los siguientes signos:

• convulsiones;
• dolor de cabeza;
• vómitos;
• sonambulismo;
• insomnio;
• despertares nocturnos;
• retraso mental;
• agresión o autoagresión;
• descontento frecuente, caprichos;
• lentitud o hiperactividad;
• pérdida de la capacidad de comunicarse.

Manifestaciones cutáneas

Se observan síntomas dermatológicos en todos los pacientes con esclerosis tuberosa.Las manifestaciones cutáneas de la enfermedad son diversas.En los primeros 3 años de vida hay manchas hipopigmentales.Están localizados entorso, glúteos, superficies laterales de extremidades.Las manifestaciones cutáneas de la esclerosis tubular también incluyen:

• angiofibroma facial;
• áreas de "piel shagreen;
• fibras de uñas;
• tubérculos corticales;
• mechones de cabello blanco;
• placas fibrosas.

Lesiones de órganos internos

La enfermedad se caracteriza por lesiones bilaterales de órganos emparejados.Esta enfermedad afecta los pulmones, el corazón, los riñones, el hígado.Los síntomas principales del daño a los órganos internos:

• rabdomioma del corazón;
• hamartomas o enfermedad renal poliquística;
• quistes pulmonares;
• hamartomas hepáticos;
• tumores en la boca;
• trastornos de los latidos del corazón;
• cáncer;
• pólipos en el recto;
• abrasión del esmalte dental.

Derrota de los órganos visuales

Alrededor del 50% de los pacientes sufren de deficiencias visuales.Se manifiestan como los siguientes síntomas:

• coloboma;
• estrabismo;
• cataratas;
• angiofibra del siglo;
• edema de disco óptico;
• cambios en el iris.

En niños

Esta enfermedad hereditaria se diagnostica con mayor frecuencia en niños menores de 11 años.Los primeros signos de patología se encuentran en el tercer año de vida.En las primeras etapas hay áreas de piel áspera.Luego, hay grupos de neoplasias benignas, que se fusionan gradualmente en grandes manchas.

Al principio, los nódulos son rosados ​​y luego se vuelven marrones o amarillos.En el sitio de la inflamación, la piel se asemeja a una cáscara de naranja.Enla esclerosis tubular pediátrica tiene otros síntomas característicos:

• retraso mental;
• pequeñas placas específicas en forma de burbujas de "piel de gallina";
• autismo progresivo;
• retraso mental;
• la presencia en la piel de tubérculos de color beige con estructura fibrosa.

Diagnóstico

Dado que las manifestaciones de la enfermedad son variadas, se necesitan los esfuerzos de un oftalmólogo, neurólogo, cardiólogo, dermatólogo, nefrólogo para confirmar el diagnóstico.Al paciente se le prescriben los siguientes estudios:

• resonancia magnética computarizada;
• análisis de orina;
• tomografía de retina;
• examen genético;
• radiografía;
• Ultrasonido;
• análisis bioquímico de sangre.

Tratamiento

Es imposible curar por completo esta enfermedad hereditaria porque se desarrolla como resultado de una mutación a nivel genético.Al paciente se le prescribe una terapia, que solo alivia los síntomas de la patología.La esclerosis tuberosa en niños requiere un enfoque de tratamiento integral.Incluye las siguientes medidas:

• Tomar medicamentos.Están destinados a suprimir los síntomas de la enfermedad.
• Cirugía.Se realiza de acuerdo con las indicaciones para la eliminación de tumores en los órganos internos.
• Terapia de psico-corrección.Se muestra a los niños que tienen problemas para pensar y hablar.
• Dieta cetogénica.Debe ser respetado por los adultos.La esencia de la dieta es aumentar la cantidad de grasa y al mismo tiempo.Reducción de carbohidratos y proteínas.La combinación de dieta con medicamentos ayuda a hacer frente a las crisis epilépticas.

Métodos conservadores de terapia

La base de la terapia conservadora es la administración de medicamentos.Ciertos remedios se prescriben teniendo en cuenta qué síntomas se manifiestan en un paciente en particular.Lista general de medicamentos usados:

Tratamiento quirúrgico

Indicaciones para cirugía - disfunción orgánica afectada por un tumor benigno que