Método genealógico para estudiar los rasgos genéticos y las anormalidades del paciente: objetivos y resultados

Durante mucho tiempo, la ciencia de la herencia fue considerada algo así como la charlatanería.No es casualidad que incluso a mediados del siglo XX, la genética fuera considerada una pseudociencia, y en la URSS sus representantes fueron perseguidos.Más tarde, todo encajó, la genética se ubicó entre las ciencias fundamentales involucradas en el estudio de la vida silvestre.El método genealógico es una de las variedades de la investigación genética: el estudio del pedigrí humano, que ayuda a identificar la tendencia a la herencia de los rasgos hereditarios.

¿Cuál es el método genealógico de investigación?

El método de análisis del linaje fue presentado a fines del siglo XIX por F. Galton, más tarde R. Justom recibió una captura en la compilación del árbol genealógico.La esencia del estudio: la compilación de una ascendencia detallada de la persona y su posterior análisis para identificar ciertas características que los miembros de la misma familia, así como la presencia de enfermedades hereditarias.Ahora están surgiendo nuevos métodos de investigación de laboratorio, pero el asesoramiento con un especialista en pedigrí todavía está encontrando aplicación en medicina y ciencias aplicadas.

Para qué se utiliza

En la ciencia aplicada, el método genealógico se utiliza para estudiar los principios de diseminación entre los miembros de una familia de diferentes características hereditarias: pecas, habilidad para enrollar la lengua, corto, dedos fusionados, cabello rojo, predisposición a la diabetes, liebrelabio y esas cosasY hay varios tipos de herencia: autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al sexo.

En medicina, el método clínico-genealógico ayuda a detectar la presencia de características patológicas y la probabilidad de su herencia.A menudo, la imagen se vuelve clara sin investigación adicional (análisis del líquido placentario para detectar la presencia de enfermedades genéticas).Lo principal es establecer un rasgo hereditario y calcular la probabilidad de su manifestación en las generaciones futuras.

¿Cuál es la esencia del método genealógico?

La herramienta principal del análisis genealógico es la recopilación de información sobre el individuo y su familia.Al compilar pedigríes detallados es posible distinguir uno u otro rasgo hereditario.En medicina, esta técnica se llama clínica y genealógica.El especialista estudia los pedigríes de la comunicación e intenta identificar signos hereditarios, rastrear su presencia en parientes cercanos y distantes.El método genealógico consta de dos etapas: compilación del pedigrí y su análisis detallado.

Tarea

La principal ventaja del método genealógico es su versatilidad.Se utiliza para resolver problemas teóricos y prácticos, por ejemplo, para determinar la probabilidad de herenciaalgunas enfermedades:

• detección de un rasgo genético;
• estableciéndolo como hereditario;
• determinar el tipo de estudio y la penaridad genética;
• calcular la probabilidad de su herencia;
• determinar la intensidad del proceso de mutación;
• compilación de mapas genéticos de cromosomas.

Objetivos

El objetivo principal del análisis genealógico en medicina es el diagnóstico de patologías hereditarias.En este caso, la generación de un pedigrí es una de las etapas del estudio, que revela la posibilidad de heredar cierto rasgo genético.No se trata solo de características hereditarias como el pelo rojo o el pelo corto, anomalías de carácter, sino también de enfermedades graves que se pueden heredar, como la esquizofrenia, la fibrosis quística o la hemofilia.

Análisis genético de enfermedades hereditarias en mujeres embarazadas

Cualquier pareja que esté esperando un bebé puede recurrir a la genética para averiguar si tienen un futuro bebé.cualquier anormalidad genéticaEn algunos casos, el asesoramiento genético es obligatorio:

• la edad de los padres (más de 35 años en la madre y 40 años en el padre);
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• los niños ya tienen niños con enfermedades genéticas;
• condiciones de vida adversas de uno de los padres (mala ecología, abuso de alcohol y drogas);
• la madre sufrió alguna enfermedad infecciosa grave durante la enfermedad;
• un padre con una enfermedad mental;

La investigación profesional en genealogía es un tipo de investigación genética que se está realizando para futuros padres.Otros métodoslos estudios de herencia humana incluyen:

• ultrasonido;
• investigación de líquido amniótico (amniocentesis);
• estudios sobre las posibles consecuencias de las infecciones posteriores al embarazo (placenta);
• estudio genético de sangre del cordón umbilical (cordocentesis).

Etapas del método genealógico

Al compilar la genealogía y el análisis posterior, el genetista actúa en etapas.Hay tres principales:

1. Se determina el probando para el cual se elabora un pedigrí detallado.Cuando se espera un bebé, una banda es casi siempre una madre, en otros casos, un portador del rasgo hereditario.
2. Compilación de la ascendencia, con la que se recogen la anamnesis del proband y sus lazos familiares.
3. Análisis de pedigrí y conclusión sobre la probabilidad y el tipo de herencia del rasgo.

Elaboración de un pedigrí

En el asesoramiento médico-genético, se toma como base el proband: una persona que probablemente sea portadora de un rasgo hereditario o que padezca una enfermedad genética.El pedigrí consiste en las palabras del sujeto, y para la precisión de la imagen es necesario recopilar información sobre tres o incluso cuatro generaciones de su familia.Además, los expertos entrevistan al proband mismo y realizan un examen visual de la presencia y gravedad del rasgo hereditario.

Todos los datos se registran en el mapa médico-genético en el siguiente orden:

• información probando - presencia de rasgos hereditarios o enfermedades genéticas, condición, antecedentes obstétricos, antecedentes mentales, nacionalidad ylugar de residencia
• información sobre padres, hermanos (hermanos);
• datos sobre familiares por madre y padre.

Simbolismo del método genealógico

Las tablas genealógicas usan ciertos símbolos que fueron desarrollados en 1931 por R. Justom.El género femenino se denota con un círculo, el género masculino con un cuadrado.Algunos científicos usan el género femenino "Espejo de Venus" (círculo con una cruz) y el macho "Escudo y lanza de Marte" (círculo con una flecha).Sibsov se coloca en la misma línea con la banda, los números de generaciones se muestran en forma de números romanos, parientes de una generación: árabe.

Análisis genealógico

El uso del análisis de pedigrí ayuda a identificar un rasgo heredado, generalmente patológico.Esto se establece si ocurre más de dos veces en varias generaciones.Luego se evalúa un tipo de herencia (autosómico recesivo, autosómico dominante o ligado al sexo).Las siguientes son conclusiones sobre la probabilidad de un rasgo heredado en hijos de miembros de pedigrí y, si es necesario, una indicación para la derivación a estudios genéticos adicionales.

Naturaleza hereditaria del rasgo

El tipo de herencia autosómico dominante está determinado por el dominio completo del rasgo, estos incluyen color de ojos, pecas, estructura del cabello, etc. En caso de enfermedad:

• la herencia va igualmente entre mujeres y hombres;
• los pacientes son verticales (en generaciones) y horizontales (hermanos);
• la alta probabilidad de herencia del gen patológico es alta en padres enfermos;
• enAnte la presencia de un abuelo, el riesgo de herencia es del 50%.

Tipo recesivo outomal:

• los portadores son hermanos, horizontalmente;
• en la genealogía de portadores silenciosos entre probandos nativos;
• la madre y el padre del portador están sanos, pero pueden ser portadores del gen recesivo, con la probabilidad de que el niño herede la admisión patológica: 25%.

Hay un tipo de herencia ligada al género:

• embrague X dominante: manifestado en ambos sexos pero transmitido a través de la línea femenina;
• embrague X recesivo: se transmite solo a hombres de madres, con hijas sanas e hijos enfermos con diferente probabilidad;
• Embrague (hollandric): se transmite a través de la línea macho;

Tipo de herencia genética y penetrancia

Determinación de agrupamiento y mapeo de grupos de cromosomas

El estudio del proceso mutacional

El análisis clínico del linaje estudia la mutabilidad de los procesos mutacionales, siendo el método útil para analizar la aparición de mutaciones "atípicas" o "espontáneas", como el síndrome de Down.Se estudia la diferencia entre mutaciones episódicas y procesos genéticos regulares dentro de una familia.Se consideran los siguientes factores de mutación:

• la aparición de la mutación;
• intensidad del proceso;
• factores contribuyentes.

Análisis de la interacción de genes

El análisis genealógico revela procesos de interacción de genes que ayudan a descifrar la condicionalidad de los rasgos heredados patológicos dentro de una familia.Un pedigrí cuidadosamente diseñado se convierte en la base para futuros estudios sobre la intensidad del desarrollo de la mutación genética, la identificación del tipo de herencia y la probabilidad de obtener un gen de herederos probables.

Homo y heterocigosidad de los padres

El conjunto de rasgos hereditarios nos pasa de los padres.El gen recibido de ambos padres se llamará homocigoto.Si el cabello rizado de la madre y el padre, el gen responsable de la estructura del cabello se define como homocigoto.Si el cabello de la madre es liso y el de su padre rizado, entonces el gen de la estructura del cabello se define como heterocigoto.El bebé puede tener un gen homocigotocolor de ojos y gen de color de cabello heterocigoto.En el caso del dominio completo del gen, el rasgo se hereda con casi un 100% de probabilidad en una línea vertical.

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