Síndrome de Patau en niños: cariotipo, síntomas, signos, causas, tratamiento, foto de recién nacidos. Diagnóstico del síndrome de Patau: cribado bioquímico, ecografía

Descripción, causas y síntomas del síndrome de Patau. Métodos de tratamiento de la enfermedad.

Síndrome Patau es un trastorno grave en el trabajo de órganos y sistemas. En la mayoría de los casos, es posible detectar la presencia del síndrome en el útero. Para esto, se realiza una ecografía, a partir de la semana 12. Este síndrome es inferior en número solo a la enfermedad de Down.

Síndrome de Patau en niños: cariotipo, síntomas, signos

El síndrome de Patau se detecta mediante estudios de ADN. En este caso, hay un decimotercer cromosoma adicional. El síndrome de Patau se caracteriza por un conjunto de trastornos en el funcionamiento del sistema nervioso y los órganos internos.

Síntomas y signos del síndrome de Patau:

• Bajo peso al nacer. Por lo general, el peso del bebé no supera los 2 kg.
• Cabeza pequeña. Se observan anomalías en la estructura y tamaño del cráneo. La cabeza es muy pequeña.
• Grietas en labios y paladar. Este defecto es visible a simple vista.
• Estructura incorrecta de los pies. Las piernas del niño pueden salir hacia afuera, a menudo se observa pie zambo. A menudo hay dedos adicionales presentes.
• Ojos estrechos. Las ranuras para los ojos son muy pequeñas, lo que afecta la visión del niño.
• Retraso en el desarrollo mental. Esto se debe al subdesarrollo o ausencia de algunas partes del cerebro.
• Subdesarrollo del corazón. Los defectos cardíacos a menudo se detectan en estos niños.
• Anomalías en la estructura de los uréteres. Muy a menudo, los uréteres están bifurcados.
• Anomalías de los órganos genitales. En las niñas, a menudo se observa la bifurcación del útero y la vagina.

Síndrome de Patau en niños: foto de recién nacidos

Estos niños se ven muy diferentes de los normales. Las grietas, el tamaño extraño y la estructura del cráneo son visibles a simple vista. Las aurículas se encuentran muy bajas.

Síndrome de Patau en niños: causas de la enfermedad

Las causas del síndrome de Patau aún se desconocen. Pero hay una categoría de padres que tienen un mayor riesgo de tener hijos enfermos.

Causas del síndrome de Patau:

• Edad de los padres después de los 40 años. Los niños con trastornos genéticos suelen nacer de padres maduros.
• Comunicación entre familiares. A menudo, los primos tienen hijos enfermos.
• Ecología y vida en un medio ambiente contaminado.
• Predisposición genética. Los padres con síndrome de Robertson suelen tener hijos enfermos. Al mismo tiempo, exteriormente, los padres son bastante normales. La anomalía se puede detectar solo después del análisis de ADN.

Síndrome de Patau: trisomía en cromosoma 13: tipo de herencia

Lo más interesante es que esta enfermedad se llama trisomía, que se encuentra en el cromosoma 13. No se entiende completamente por qué aparece un cromosoma 13 adicional. Al mismo tiempo, se puede transmitir un cromosoma adicional tanto del padre como de la madre.

Inicialmente, puede haber anomalías en el espermatozoide o el óvulo. Pero la mayoría de las veces, la anomalía ya ocurre después de la formación del cigoto. Esta célula se divide incorrectamente, en cierta etapa aparece un cromosoma adicional.

Síndrome de Patau en niños: frecuencia de aparición

El síndrome de Patau es bastante común y sólo superado por el síndrome de Down en frecuencia. Aproximadamente un niño en 5-7 mil nace con este diagnóstico. Además, tanto los niños como las niñas son igualmente propensos a los trastornos cromosómicos.

Diagnóstico del síndrome de Patau: detección bioquímica

A lo largo del embarazo, una mujer se somete a tres exámenes de detección. Esta es la donación de sangre venosa con el propósito de análisis bioquímicos. El primer cribado se realiza a las 11-14 semanas, luego a las 16-18 y el último a las 32-34 semanas.

Indicadores de detección:

• Primero, se determina la concentración de ciertas hormonas en la sangre. Estos son AFP y hCG y estriol libre.
• Los indicadores pueden determinar el síndrome de Patau, Down o Edwards.
• Lo más interesante es que el cribado por sí solo no garantiza al 100% la presencia de síndromes. Además, se realiza una ecografía.
• En las últimas etapas del embarazo, se recolecta líquido amniótico.
• Si los temores se confirman, se recomienda a la mujer embarazada que aborte.

¿Es posible ver en la ecografía en 12 semanas sindrome de patau?

Lo que determina la ecografía a las 12 semanas:

• Espacio cavernoso
• Tamaño de la cabeza
• Longitud del hueso
• Circunferencia abdominal
• Simetría de los hemisferios cerebrales
• Presencia de órganos principales

Si el niño tiene anomalías cromosómicas, se pueden ver incluso a las 12 semanas. La cabeza en el síndrome de Patau es pequeña, los hemisferios del cerebro son asimétricos. Además, el tamaño del hueso nasal puede cambiar. A menudo se encuentran dedos adicionales.

Si el médico vio algo extraño en la ecografía, a la mujer embarazada se le prescriben estudios adicionales. Se recomienda la consulta genética.

Síndrome de Patau en niños: tratamiento

El síndrome de Patau no tiene cura. La enfermedad es incurable, ya que hay violaciones en el desarrollo y la estructura de los órganos internos.

Cirugías comunes para el síndrome de Patau:

• Cirugía plástica facial. Dado que con esta dolencia a menudo hay grietas en los labios, se realiza su cirugía plástica.
• Operaciones de órganos internos. Por lo general, se operan los riñones, los uréteres y el corazón. Los médicos están tratando de facilitar el cuidado de los niños.
• En las niñas, se extrae el útero sobrante. También se eliminan los quistes.
• En general, todo tratamiento tiene como objetivo eliminar los síntomas de la enfermedad y fortalecer la inmunidad. Es necesario aliviar la condición del niño para evitar la inflamación de órganos que ya no están saludables. En cuanto al desarrollo mental, estos niños están subdesarrollados y no podrán vivir una vida plena.

El síndrome de Patau es un trastorno genético grave que hace que un niño no sea independiente. Es por eso que los médicos recomiendan la interrupción del embarazo hasta las 22 semanas.

VÍDEO: Síndrome de Patau