Análisis de sangre genético: en qué casos y con qué propósito se decodifican los resultados de la prueba

Para determinar la predisposición del cuerpo a enfermedades hereditarias, para averiguar si un niño es nativo, a anomalías cromosómicas en el desarrollo del fetode sangreGracias a la información recibida de manera oportuna, una mujer puede prevenir un aborto espontáneo y los médicos pueden tomar medidas oportunas para prevenir el desarrollo de una enfermedad peligrosa.

¿Qué es el análisis genético?

Cualquier prueba genética implica el estudio de genes de un organismo vivo.Los genes son parte del ADN (ácido desoxirribonucleico) y son responsables de los rasgos heredados transmitidos de padres a hijos.El ADN registra cuánto y qué proteínas, enzimas, aminoácidos y otras sustancias se producirán en el cuerpo, desde la concepción hasta la muerte.La herencia genética depende de la apariencia, el carácter, la predisposición a la enfermedad, las habilidades analíticas y creativas.La información registrada en el ADN ayuda a identificar:

  • defectos genéticos en el cuerpo;
  • susceptibilidad celular a mutaciones, incluida la oncología;
  • susceptibilidad a diversas enfermedades, entre ellas la aterosclerosis, ataque cardíaco, enfermedad coronaria, hipertensión, problemas de coagulaciónsangre, anormalidades mentales;
  • el porcentaje de la probabilidad con que una neoplasia maligna hereditaria puede expresarse;
  • la respuesta del cuerpo a ciertos tipos de medicamentos, lo que permite al médico seleccionar el régimen de tratamiento más óptimo;
  • rastros de ADN de bacterias, virus, gusanos que provocaron una enfermedad;
  • causas de infertilidad, la probabilidad de complicaciones del embarazo;
  • patologías en el desarrollo fetal;
  • causas de síntomas poco claros (especialmente relevantes en presencia de una enfermedad rara);
  • lazos familiares.

El ADN se encuentra en casi todas las células vivas, y la composición de la molécula es prácticamente idéntica a excepción de los óvulos y los espermatozoides.Para que los resultados sean confiables, el biomaterial se debe suministrar al laboratorio en la cantidad requerida, por lo que es mejor visitar la clínica para recolectar las muestras.Se pueden usar diferentes partículas del cuerpo humano para el estudio.Entre ellos:

  • sangre;
  • saliva;
  • partículas de piel;
  • epitelio bucal (frotis desde el interior de la mejilla);
  • cabello;
  • uñas;
  • una pieza de tejido corporal;
  • semen;
  • cerumen;
  • mocos;
    • ​​
  • aborto involuntario;
  • cal.

Los datos obtenidos durante el estudio se registran en el pasaporte genético en forma de una combinación de números o letras que cualquier genetista puede descifrar.El documento identifica la información recopilada de 19 sitios de ADN (loci).Esta no es toda la información que se puede obtener durante el análisis.Sin embargo, son suficientes para identificar a la persona, obtener una idea generalsu estado de salud

Hay un matiz.Aunque el conocimiento de los defectos cromosómicos ayuda a predecir la probabilidad de desarrollar la enfermedad, el medio ambiente juega un papel importante.La ecología, el clima, la duración del día, la intensidad de la luz solar, el estilo de vida y otros factores juegan un papel muy importante en el desarrollo del cuerpo humano, capaz de causar cambios en los tejidos y las células de manera positiva y negativa.

Principios y técnicas de investigación

La muestra se examina con un dispositivo especial, un secuenciador que descifra la secuencia de ADN.Con una ejecución, puede analizar una gran cantidad de muestras, pero cuanto más material ponga en el instrumento, menor será la precisión de la prueba.Por esta razón, se debe realizar un análisis a un laboratorio de buena calidad y baja calidad aumentando la cantidad de material en estudio.En tales casos, es mejor no apresurarse, ser paciente, esperar su turno.El descifrado de ADN lleva unas dos semanas.

Existen varios métodos de análisis genético de la sangre.Entre ellos:

  • Método hibridológico.Implica el estudio de las características hereditarias del organismo al cruzarlo con la forma familiar y el posterior análisis de la descendencia.En el corazón del método está la recombinación, en la cual el intercambio de materiales genéticos conecta y rompe diferentes moléculas.
  • Genealógico.Diseñado para compilación y análisis de pedigrí.Se enfoca en encontrar un signo específico (incluida la enfermedad) y la evaluaciónsu aparición en futuras generaciones.
  • El método Géminis.El genotipo y el fenotipo de los gemelos se estudiarán para determinar el impacto ambiental del desarrollo de diferentes rasgos.
  • Métodos de hibridación (fusión entre sí) de células somáticas para obtener clones de ellas.Los híbridos pierden algunos cromosomas, lo que determina la presencia de un gen.El método es adecuado para la detección de mutaciones genéticas, predisposición al cáncer, el estudio de procesos metabólicos en la célula.
  • Hibridación de ácido nucleico monocatenario en una molécula.El método determina el grado de complementariedad de la interacción de las cadenas, que es un requisito previo para la síntesis de ADN y ARN.Detecta el gen o patógeno deseado de miles de otros, incluso si se encuentra en unas pocas células del cuerpo humano.
  • Análisis de organismos transgénicos y quiméricos.Su objetivo es estudiar la compatibilidad genética de los tejidos y el trasplante de órganos utilizados en oncología para estudiar la naturaleza del desarrollo del cáncer.
  • Citogenética.Tiene como objetivo estudiar los cromosomas para determinar sus anomalías.El estudio se realiza bajo un microscopio.
  • Análisis bioquímico.Análisis de sangre en el embarazo para detectar patologías cromosómicas graves en el feto.Se examinan las hormonas que circulan en la sangre de la madre.
  • Hibridación genómica en chips.Realizado utilizando el método FISH o CGH.Se comparan las muestras de prueba y referencia, después de lo cual el programa de computadora analiza los datos y produce el resultado.El método se usa a menudo para la biopsia del embrión, antes de la extracción artificial.fertilización

El método de las tecnologías de microchip es popular.La tecnología se basa en la hibridación de ADN.Usando el método, es posible realizar un estudio paramétrico de una gran cantidad de genes cuando se estudia una pequeña sección del material fuente.La tecnología se usa ampliamente para detectar polimorfismos de un solo nucleótido: diferencias en las secuencias de ADN de un nucleótido en el genoma entre cromosomas homólogos.

Otro método de investigación es el método de reacción en cadena de la polimerasa (PCR), basado en múltiples copias en condiciones artificiales de una región de ADN particular por enzimas.El método detecta un patógeno infeccioso peligroso inmediatamente después de la infección, años antes de los primeros síntomas de la enfermedad.La PCR se utiliza en criminología para crear "huellas genéticas", establecer la paternidad y elegir un método de tratamiento.

Tipos

Genética: la ciencia está evolucionando, por lo que la investigación se está realizando de varias maneras.Los tipos de análisis genéticos más conocidos son:

  • El diagnóstico prenatal tiene como objetivo detectar la patología de un niño en la etapa de desarrollo prenatal.A su debido tiempo revela los síndromes de Edwards, Down, Patau, problemas cardíacos.
  • Análisis genético del recién nacido (cribado neonatal).Determina las anomalías cromosómicas en los primeros días de vida del bebé, de modo que se pueden tomar medidas para eliminar la enfermedad de manera oportuna.
  • Determinación de parentesco y paternidad.Al estudiar la muestra, el bebé y sus padres debenser parcelas superpuestas.Cuantos más partidos, mayor será el grado de afinidad.
  • Farmacocinética.Se estudia la reacción del paciente a los medicamentos.
  • Investigación sobre patología hereditaria.
  • Prueba de susceptibilidad a enfermedades hereditarias.
  • Diagnóstico de infertilidad.

Al realizar un análisis de sangre genético

El biomaterial más común para la masa es la sangre venosa.Cualquier persona interesada en la información que tiene sobre los genes que ha heredado o que puede transmitir a la descendencia puede solicitar el estudio.Las indicaciones médicas para el estudio son:

  • síntomas de la enfermedad de origen desconocido;
  • la necesidad de determinar el régimen de tratamiento;
  • buscando rastros de ADN bacteriano en sospecha de infección viral;
  • identificar una patología hereditaria grave para que los resultados del análisis se puedan tomar de manera oportuna para prevenir la enfermedad;
  • embarazo después de 35 años;
  • , durante el embarazo, abusaron del alcohol, fumaron, estuvieron expuestos a rayos X;
  • casos de nacimiento de niños muertos, abortos espontáneos frecuentes;
  • prueba de familia y paternidad.

Análisis genético

Los estudios genéticos son opcionales pero pueden usarse para controlar la situación.El análisis oportuno de enfermedades genéticas ayuda a prevenir el desarrollo de la patología, a detectarla a tiempo, a planificar adecuadamente el embarazo, a predecir la apariencia, el carácter y la psique del niño.Gracias a la prueba para establecer lazos familiares es posibleevitar muchos problemas y sospechas

En el embarazo

Cuando las mujeres esperan un bebé, se les ofrece una prueba para detectar la presencia de anomalías cromosómicas en el feto.Se extrae sangre de una vena.El diagnóstico implica la medición de los siguientes indicadores a diferentes tasas de embarazo:

  • La hormona de la HCG (gonadotropina coriónica).Esta sustancia comienza a producir la placenta inmediatamente después de su formación.En el primer trimestre del embarazo, su nivel en la sangre de una mujer aumenta exponencialmente.Los niveles elevados de HCG pueden indicar embarazo múltiple, síndrome de Down, embarazo ectópico o falso y oncología.Los indicadores por debajo de la norma indican la probabilidad de muerte fetal, desarrollo fetal retrasado, embarazo ectópico, probabilidad de aborto espontáneo, insuficiencia placentaria crónica.
  • Proteína alfa-fetoproteína (AFP).Formado durante el desarrollo fetal, es responsable de la transferencia de sustancias de bajo peso molecular de los tejidos de la madre del bebé.Los niveles elevados de AFP pueden indicar gemelos, necrosis hepática fetal, problemas renales, hernias umbilicales en un niño pequeño con desarrollo del tubo nervioso.Un número reducido advierte sobre la posibilidad de síndrome de Down, retraso en el desarrollo o muerte del feto, la amenaza de aborto espontáneo, aborto involuntario.
  • La hormona del estriol no conjugado (mE3).Produce glándulas suprarrenales fetales.La superación de la norma es un marcador de patologías cromosómicas, lo que indica una violación del metabolismo de los esteroides, enfermedades suprarrenales congénitas (hiperplasia, insuficiencia).
  • Proteína de plasma A (PAPP-A).La placenta también produce una vaina decidual, que es la capa nutritiva y protectora del feto.Responsable de la supresión de la inmunidad materna al bebé, afecta el desarrollo de los vasos sanguíneos.Un número creciente indica la posibilidad de síndrome de Down, la amenaza de aborto espontáneo y la muerte del feto.Reducido por trisometría en 21.13 o 18 pares de cromosomas.Es un marcador de anomalías fetales cromosómicas.

Se requieren exámenes adicionales para las desviaciones de la norma.Entre ellos, el estudio de la sangre materna para detectar anomalías cromosómicas, la presencia de células mutantes.Un método implica la selección de células sanguíneas embrionarias en la sangre de la madre, lo que crea un mapa cromosómico de los genes del bebé.Este método puede reemplazar por completo los métodos invasivos para estudiar las anomalías del desarrollo fetal.

El feto

El estudio genético del feto solo se realiza en casos extremos, ya que implica la recolección de células por punción (métodos invasivos).Es decir, perforan el útero y la cavidad abdominal, después de lo cual, con la ayuda de un juego especial, el feto toma biomaterial para su estudio.El análisis de ADN de un niño identifica los síndromes de Down, Patau, Edwards y otras anomalías cromosómicas.Se acepta distinguir los siguientes tipos de examen:

  • Amniocentesis: el estudio de aguas frutales.
  • Placentocentesis: se estudia el estado de la placenta, determinando el riesgo de las consecuencias de enfermedades infecciosas que una madre ha sufrido durante el embarazo.El procedimiento se realiza de 13 a 27 semanas.
  • La biopsia del corion a partir del cual se forma la placenta
  • Cordocentesis.Con la ayuda de un pinchazo a las 18 semanas de embarazo, la madre extrae sangre del cordón umbilical para examinarla.

La prueba genética actual para polihidramnios es una condición en la cual el líquido amniótico en la cavidad amniótica excede la norma.Esto conduce a trastornos en el desarrollo del sistema nervioso central, tracto gastrointestinal, muerte fetal.Entre las causas de esta afección se encuentran diabetes, riñón, problemas cardíacos, enfermedades infecciosas, anomalías cromosómicas.En este caso, mediante punción, se toma la muestra de líquido amniótico para su análisis y se estudia la presencia de trastornos cromosómicos, enfermedades hereditarias, agentes infecciosos.

Trombofilia

La causa de la trombosis venosa es la patología genética o adquirida de las células sanguíneas, problemas con el sistema de coagulación.Por esta razón, a las personas con alto riesgo de trombosis se les asigna un análisis genético para la trombofilia.Estos datos son relevantes durante el embarazo, en el período posparto, que los médicos necesitan durante la cirugía si la paciente tiene un trauma con la imposición de yeso o una llanta.

La transcripción de un análisis de sangre genético contiene una lista de genes que pueden causar enfermedades, la presencia de mutaciones.Si los resultados muestran una tendencia a desarrollar patología, el tratamiento profiláctico está dirigido a prevenir complicaciones.En presencia de terapia con medicamentos para la trombofilia, dieta, se prescribe un tratamiento especial.

Recién nacidos

Es muy importante en los primeros días de vida de un niño detectar nacimientosenfermedades causadas por anormalidades genéticas a los primeros síntomas que pueden conducir a consecuencias irreversibles.A partir de un régimen de tratamiento adecuadamente prescrito, el comportamiento de los padres depende en gran medida del futuro bebé enfermo.Para este propósito, la evaluación neonatal se realiza en el hospital de maternidad.A cinco bebés se les extrae sangre de bebés a término durante 4 días de vida, y bebés prematuros durante siete.El objetivo del estudio es identificar las siguientes enfermedades:

  • Fenilcetonuria.La enfermedad está asociada con un metabolismo alterado de los aminoácidos.La ausencia de una dieta baja en proteínas provoca una acumulación excesiva de la enzima fenilalanina y sus derivados tóxicos.Esto conduce a un daño cerebral severo, una manifestación de los cuales es la oligofrenia.Es una de las pocas patologías hereditarias que se puede tratar con éxito con detección oportuna.
  • Hipotiroidismo congénito.Enfermedad tiroidea caracterizada por una síntesis reducida de hormonas que contienen yodo.El tratamiento debe comenzar en los primeros días de vida del bebé, de lo contrario comenzarán cambios irreversibles en el cerebro.Muestran lentitud, lentitud, debilidad muscular, dentición tardía, retraso del crecimiento.Es la razón del retraso del desarrollo mental, el cretinismo.Debido al diagnóstico oportuno y al tratamiento adecuado, se pueden evitar estas complicaciones.
  • Fibrosis quística.La patología es causada por la mutación de uno de los genes.Caracterizado por la derrota de las funciones del sistema respiratorio, sistema digestivo, glándulas de la secreción externa.(hígado, mama, glándulas sebáceas, sudoríparas, próstata, etc.).La enfermedad no es tratable, pero es posible estabilizar la condición con la ayuda de medicamentos, dieta.
  • Síndrome adrenogenital.Se asocia con alteración de la corteza suprarrenal, lo que conduce a una disminución en los niveles de hormonas cortisol y aldosterona, aumentando la concentración de andrógenos.Se caracteriza por una estructura inadecuada de los genitales, el desarrollo sexual temprano de los niños, el enanismo.Las niñas tienen características sexuales secundarias masculinas, crecimiento excesivo de vello, senos mal expresados, problemas con el ciclo menstrual.La probabilidad de infertilidad es alta.El diagnóstico oportuno da un pronóstico favorable para la recuperación.
  • Galactosemia.Una mutación en uno de los genes causa un trastorno metabólico durante la conversión de galactosa a glucosa, que es la principal fuente de energía en el cuerpo.Los derivados de galactosa se acumulan en la sangre y tienen un efecto tóxico en el cerebro, el hígado y las lentes.Los síntomas de la enfermedad son ictericia, agrandamiento del hígado, rechazo de alimentos, peso ligero, calambres, movimiento involuntario de los globos oculares.La enfermedad conduce a retraso mental, cataratas, muerte.El diagnóstico precoz y la nutrición adecuada, elimina por completo la leche, detiene el desarrollo de la enfermedad.

Si el examen de detección muestra anormalidades, se requieren análisis de sangre para detectar patologías genéticas, cuya tarea es determinar la naturaleza del daño cromosómico, exámenes adicionales.En el síndrome adrenogenital, se examina la sangre del cordón umbilical en busca deneonatal 17-a-hidroxiprogesterona.Si se sospecha fibrosis quística, se realiza una prueba de tripsina inmunorreactiva.

Susceptibilidad a la enfermedad

Con la tecnología moderna, el 97% de la secuencia de nucleótidos del cromosoma humano se puede descifrar, dando la información más importante sobre la susceptibilidad a la enfermedad.Entre ellos:

  • análisis de sangre para la susceptibilidad al cáncer;
  • patologías cardiovasculares (isquemia, hipertensión, infarto de miocardio, aterosclerosis);
  • diabetes mellitus;
  • asma bronquial;
  • Desviaciones mentales.
  • trombosis;
  • Patología tiroidea;
  • problemas pulmonares;
  • osteoporosis;
  • enfermedades del sistema digestivo.

Los médicos que se ocupan de la medicina predictiva utilizan en la práctica análisis de sangre para detectar enfermedades genéticas.Este es el nombre de la industria, que, al elegir procedimientos médicos, se centra en la información obtenida durante el estudio de la susceptibilidad del ADN a las enfermedades.Los médicos involucrados en medicina predictiva analizan toda la información recibida y hacen recomendaciones detalladas que pueden ayudar a evitar el desarrollo de la patología.

Puede ser una dieta, algo de ejercicio, medicamentos y, en algunos casos, cirugía.Es muy importante evitar los factores que impulsan el desarrollo de la patología: muchas enfermedades se desarrollan debido a la colisión de la predisposición hereditaria con factores ambientales adversos y malos hábitos.Por esta razón, genética positivaciclo menstrual, porque durante el ajuste hormonal menstrual, que puede distorsionar la fiabilidad de los resultados.El día anterior al estudio debe evitar cargas, entrenamientos.El día de la entrega de los biomateriales es necesario renunciar incluso a la carga.Bajo la influencia del ejercicio, la sangre fluye más rápido, acelera las reacciones químicas, lo que puede distorsionar los resultados.

Interpretación de los resultados

Los resultados obtenidos se comparan con las muestras de referencia.Luego, basándose en la ausencia o presencia de los genes estudiados, la presencia de cambios o mutaciones en ellos, el genetista concluye sobre el estado de los cromosomas y registra los resultados en el pasaporte genético.Posteriormente, el médico evalúa el riesgo del desarrollo o la presencia de una enfermedad en particular y hace recomendaciones para prevenir o eliminar la enfermedad.

Si se realizó una prueba de paternidad, en el caso de un resultado positivo, el genetista concluiría con una probabilidad de 99.9%.Estas cifras se explican por el hecho de que el padre siempre puede tener un hermano gemelo que tiene un conjunto de cromosomas casi idéntico.En la práctica, esto es extremadamente raro, pero la situación no se puede descartar.Si el esposo no es el padre del niño, el resultado es categórico: 100%.

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La información presentada en este artículo es solo orientativa.El artículo no exige autotratamiento.Solo un médico calificado puede diagnosticar y recomendar un tratamiento basado en las características individuales del paciente en particular.