Enfermedad de Wilson-Konovalov: signos, herencia, detección y tratamiento de los trastornos del intercambio de cobre

caracterizado por la acumulación de cobre en las células del hígado y el SNC.El cobre es una sustancia necesaria para mantener el buen funcionamiento del cuerpo.En una persona sana, se elimina algo de cobre, pero ¿por qué en algunos casos se altera el proceso?

¿Qué es la enfermedad de Wilson-Konovalov?

La enfermedad de Wilson-Konovalov ocurre muy raramente y tiene un código de MKH 10 E83.0.Las estadísticas registran 30 casos basados ​​en 1 millón de personas.La enfermedad tiene un fondo genético y se hereda.La enfermedad de Wilson-Konovalov o la degeneración hepatolenticular es una anomalía que caracteriza el metabolismo del cobre.Es posible notar patologías graves dentro de un organismo que aparecen en una enfermedad en los ojos: en la enfermedad, el borde de color amarillo-marrón eniris

Trastornos del metabolismo del cobre en el cuerpo

La degeneración hepatolenticular ocurre en la enfermedad y las funciones de intercambio alteradas del cobre.Si no hay síntesis de cobre, se deposita en los órganos, los ganglios basales, afecta el núcleo dentado del cerebelo.Alta concentración se encuentra en el cerebro y el hígado.El cobre acumulado provoca una desviación no solo en las células de los órganos, sino en todo el cuerpo.En violación de la síntesis de cobre, la sustancia deja de participar en la formación de hemoglobina, no afecta las glándulas endocrinas y la hematopoyesis, ralentiza el trabajo de enzimas importantes.

Síntomas

Las manifestaciones clínicas de la enfermedad incluyen el síndrome del ojo de gato o, como lo llaman los médicos, el anillo de Kaiser-Fleischer.La enfermedad puede no mostrarse hasta 6 años en el caso de forma crónica.En la mayoría de las situaciones, la enfermedad de Wilson-Konovalov comienza con daño al tejido hepático, porque comienza a depositar cobre.Entre los síntomas de la enfermedad están:

  • , que causó debilidad en todo el cuerpo;
  • aumento de temperatura;
  • falta de apetito;
    • ​​
  • ictericia;
  • insuficiencia hepática;
  • sangrado intestinal;
  • cirrosis;
  • alteración de la circulación total en vasos porta.

Formas de la enfermedad

Hay varias formas de manifestación de la patología autosómica de Wilson-Konovalov, cada una representada por sus características.La enfermedad tiene un resultado letal independientemente del tipo.La forma más común de la enfermedad de Wilson-Konovalov es temblorosa y rígida.Enfermedadcomienza desde una edad temprana y se manifiesta aún más en las etapas de remisión.Las recurrencias de la patología de Wilson-Konovalov ocurren dramáticamente, acompañadas de rigidez muscular, tensión muscular, temblor severo.Otras formas de enfermedad de Wilson-Konovalov incluyen:

  1. Forma temprana.Impresiona el cuerpo del bebé, alterando el tono muscular, lo que ralentiza el proceso de movimiento.La inteligencia se está deteriorando rápidamente.La enfermedad dura unos 3 años.
  2. La enfermedad temblorosa ocurre en pacientes no mayores de 30 años, acompañada de retraso en el habla, temblor, trastornos en la psique, la aparición de un estado afectivo, convulsiones epilépticas.
  3. Forma abdominal.Una forma de patología de Wilson-Konovalov es causada por niños.En el caso de una lesión total del hígado.La duración de la enfermedad de Wilson-Konovalov varía de 2 meses a 5 años.El aumento de la presión en las venas hepáticas causa ascitis.
  4. Enfermedad cortical extrapiramidal.La forma más rara de enfermedad grave de Wilson-Konovalov.Hay una violación repentina de la función cerebral del sistema piramidal, desarrollando enfermedades neurológicas focales, cerebrales, paresia (debilitamiento o ausencia parcial de movimiento).

Cómo se manifiesta la distrofia hepatocerebral

Entre los síntomas comunes de la enfermedad de Wilson-Konovalov se encuentran la aparición de distrofia inespecífica de grasa, fibrosis periportal, cambio en los hepatocitos.Después de un tiempo, la hepatitis crónica, hipergammaglobulinemia, comienza a progresar.inmunoglobulinas en la sangre), aumentando el número de enzimas especiales (aminotransferasas).En adolescentes y pacientes jóvenes hay una insuficiencia hepática fulminante caracterizada por altos niveles de bilirrubina, cobre y niveles reducidos de albúmina.

Lesiones hepáticas

En las células hepáticas, el cobre es parte de enzimas específicas.El transporte de la sustancia se lleva a cabo utilizando la ceruloplasmina producida.La inclusión de cobre en la proteína priónica ocurre cuando interactúa con una sustancia codificada por el gen ATP7B.Debido a la falta de transporte de proteínas, la acumulación de cobre en el hígado (hasta 3000 µg /g) ocurre debido a la interrupción del gen.Cuando una sustancia se convierte en más que una proteína de unión, se observa daño oxidativo debido a la reacción de Fenton.La violación del daño hepático en la enfermedad de Wilson-Konovalov se caracteriza por:

  • ictericia;
  • aumentar el tamaño del órgano;
  • envenenamiento del cuerpo debido al hecho de que el hígado deja de tener una función de desintoxicación y excreta toxinas;
  • aumentando la temperatura corporal a 39 grados.

Lesiones del sistema nervioso y trastornos mentales

Se observan enfermedades de salud mental en el 20% de los pacientes.Es posible conocer al paciente con patología de Wilson-Konovalov por hipercinesis: movimientos involuntarios de manos y pies, el paciente los realiza continuamente.En algunos casos, se observa inmovilización.Las convulsiones también pueden ocurrir debido a la activación intensiva de las células cerebrales.Los pacientes se quejan de conciencia borrosa y borrosa, puedendesmayoOtras manifestaciones de la enfermedad de Wilson-Konovalov incluyen:

  • dificultad para hablar, reflejo para tragar y coordinación de movimientos;
  • depresión, enfermedad nerviosa y psicosis;
  • mayores niveles de conflicto y agresión;
  • Brote afectivo;
  • temblores de cabeza y extremidades;
  • deterioro de la memoria;
  • disartria;
  • disfagia;
  • cambio de letra;
  • trastornos del sueño.

Lesiones de órganos internos

En la enfermedad de Wilson-Konovalov hay trastornos del funcionamiento de todos los sistemas del cuerpo humano: circulatorio, óseo (osteoporosis), endocrino.En el fondo de los procesos patológicos de Wilson-Konovalov, los efectos secundarios se producen en forma de deterioro de la potencia, deseo sexual, infertilidad, anemia, hemólisis, alteración de la coagulación sanguínea.Pueden ocurrir fracturas óseas y fracturas frecuentes.En la enfermedad de Wilson-Konovalov distinguir:

  • mal funcionamiento de los riñones (la aparición de acidosis tubular renal);
  • lesiones corneales;
  • fibrosis hepática;
  • la aparición de cataratas;
  • dermatosis (descamación, sequedad, decoloración).

Causas de la enfermedad de Wilson-Konovalov

La causa principal de la enfermedad es el factor hereditario.La acumulación de cobre en los núcleos basales del cerebro, hígado, riñones, córnea, conduce a trastornos funcionales severos.Según el gen mutante, la prevalencia de homocigotos es 1: 30,000 y heterocigotos - 1: 200.La anomalía responsable del gen se encuentra en el cromosoma 13 cerca del gen que codifica la esterasa D. En la enfermedadno hay o falta de proteína de suero involucrada en el transporte de cobre.Esto se debe a una disminución en la transcripción del gen de la proteína ubicado en el cromosoma 3.

Degeneración hepatolenticular - Diagnóstico

Si se encuentran estos síntomas, debe consultar a su médico para obtener asesoramiento no solo del paciente previsto, sino también de sus familiares.El examen físico de la degeneración hepatolenticular se realiza con la ayuda de complejos de medidas médicas: toma de historia, examen de la córnea con una lámpara de hendidura, palpación del hígado y presentación de pruebas de laboratorio.Métodos de diagnóstico para la patología de Wilson-Konovalov:

  • análisis general y bioquímico del suero sanguíneo;
  • análisis de orina (glucosa, eritrocitos están presentes en el paciente);
  • biopsia de hígado;
  • ultrasonido del abdomen;
  • estudios genéticos.

Tratamiento de la enfermedad de Wilson-Konovalov

En el tratamiento inoportuno de la enfermedad de Wilson-Konovalov afecta gradualmente a todos los órganos, dando lugar a efectos adversospronóstico y desenlace fatal.La enfermedad es de naturaleza genética, por lo que no es completamente curable.La terapia se lleva a cabo bajo la supervisión de un médico durante toda su vida.La técnica médica comienza con el diagnóstico o la detección de un portador homocigoto de un gen defectuoso.El tratamiento de la mutación Wilson-Konovalov se lleva a cabo con medicamentos y dieta.

Dieta en la enfermedad

La enfermedad de Wilson-Konovalov proporciona una dieta diaria: la Tabla 5 nodebe consistir en productos que contengan cobre.Al detener la ingesta de una sustancia, es posible facilitar el trabajo de los órganos internos y aliviar la carga en el hígado.Los pacientes comen 5 veces al día, pero en pequeñas porciones.La ingesta diaria de cobre se reducirá a un mínimo de 1 mg.Se muestran comidas compartidas, horneadas y cocinadas, alimentos con fibra y proteínas fácilmente digeribles.

Lista de productos prohibidos

Para eliminar el riesgo de complicaciones e inhibir el desarrollo de enfermedades, los menús que contienen cobre se excluyen del menú.No puede comer alimentos fritos, en escabeche, salados, ahumados y enlatados.Cambiar su dieta elimina la ingesta de café, refrescos, alcohol, cacao y agua mineral.No debe haber ciertas verduras saturadas con aceites esenciales (cebolla, ajo, rábanos).Lista de otros productos ilícitos en la enfermedad:

  • mariscos;
  • frutas cítricas;
  • chocolate;
  • panecillo;
  • productos semiacabados;
  • espinacas, acedera;
  • hongos;
  • frutos secos;
  • el pan es negro;
  • albaricoques, uvas;
  • miel;
  • helado;
  • nueces.

Cómo tratar el síndrome de Wilson-Konovalov

La etapa de la enfermedad juega un papel importante en la efectividad de la terapia: la forma avanzada de patología no es adecuadatratamiento, a diferencia de la etapa temprana de la enfermedad.Un método popular de terapia terapéutica es el uso de Kuprenil (d-penicilamina).La terapia farmacológica en la enfermedad analizada debe estar dirigida a reducirEl nivel de cobre en el cuerpo del paciente, que se ve facilitado por la recepción de ciertos grupos de medicamentos.La D-penicilamina le permite a una persona vivir una vida normal, sentirse bien e incluso trabajar.

Quelatos

Las preparaciones de este grupo contienen componentes que unen y neutralizan los iones de cobre en el cuerpo.La terapia de quelación se lleva a cabo con la ayuda de medicamentos diseñados para eliminar metales.Entre tales medicamentos están Unithiol, D-penicillamine, Trientin, Zinc acetato.Al recibir estos grupos de medicamentos, se elimina el cobre durante la micción.

Tiol significa

Aumentar la tasa de eliminación del cobre del cuerpo promueve la ingesta de complejos o compuestos de tiol.La más efectiva es la penicilamina, que se recomienda tomar 1.5-2 g cada día.El tratamiento con medicamentos mejora significativamente la condición humana y elimina por completo los síntomas desagradables.El análogo de la droga es Kuprenil.En las farmacias de Moscú, a menudo puede encontrar el costo de Kuprenil de 1061 rublos.

Medicamentos inmunosupresores

Esta categoría de medicamentos se usa para reducir la manifestación de agresión por la propia inmunidad.Estas drogas se llaman inmunosupresores.Suprimen el sistema inmunitario, que se activa mediante el autoenvenenamiento del cuerpo por diversas sustancias, incluido el cobre.Entre los medicamentos inmunosupresores están Tacrolimus (una cápsula 2 veces al día), Ciclosporina A y Anakinra.

Antiinflamatorio para el hígado

El siguiente grupo de medicamentos se usa para aliviar los procesos inflamatorios que ocurren conacumulación de cobre en el hígado.Un medicamento llamado Galsten es un remedio homeopático y está disponible en forma de pastillas y gotas.El medicamento tiene un efecto antiinflamatorio y previene la formación de cálculos biliares.También es popular la preparación herbal Karsil que contiene extracto de cardo mariano.

Vitaminas y oligoelementos

En forma autosómica recesiva, mantener una vida humana normal requiere no solo medicamentos, sino también un complejo de vitaminas y oligoelementos.Entre las multivitaminas en la enfermedad de Wilson-Konovalov ingesta extremadamente útil de vitamina B6.Algunos médicos llaman a la piridoxina un antidepresivo natural que participa en la síntesis de la serotonina (la hormona de la alegría).

Heproprotectores

Los medicamentos especiales que protegen el hígado de los efectos adversos se denominan hepatoprotectores.Estos incluyen los siguientes nombres de medicamentos: Resodlut, Urdox y Heptor (3 tabletas dos veces al día).La terapia con hepatoprotectores se debe al contenido de los componentes que normalizan la actividad de las células hepáticas.

Video: Distrofia hepatocarebral