Enfermedades huérfanas y lista de enfermedades raras
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Las enfermedades "huérfanas" o huérfanas son un grupo de enfermedades raras que afectan a un pequeño número de personas, patolBIR aparece en el nacimiento o en la infancia.Se describen un total de 7000 de estas enfermedades, en Rusia, se incluyen 214 nosologías en la lista de enfermedades huérfanas.La investigación y el desarrollo de métodos para tratar estas patologías requieren la asistencia del estado.Las enfermedades huérfanas tienen un impacto negativo en la calidad de vida de una persona, capaz de causar la muerte.
¿Qué es la enfermedad huérfana?
No existe una definición única de enfermedades raras en la ciencia médica.En algunos países, las patologías huérfanas están aisladas según la cantidad de personas que padecen la enfermedad, en otros, la disponibilidad de tratamientos.En Estados Unidos, se cree que las enfermedades raras afectan a 1 persona en 1500, en Japón - 1 en 2500. En los países europeos, las enfermedades raras incluyen solo enfermedades crónicas potencialmente mortales.En la Federación de Rusia, la patología se considera patología por aquellos que ocurren no más de 10 casos por cada 100,000 personas.
¿De dónde vienen?
Las enfermedades huérfanas surgen principalmente de anormalidades genéticas y pueden transmitirse de sus padres.Las patologías son crónicas.Se cree que la mayoría de las patologías aparecen inmediatamente después del nacimiento, y rara vez los síntomas pueden manifestarse en la edad adulta.Hay enfermedades tóxicas, infecciosas, huérfanas autoinmunes.Se distinguen las siguientes causas de desarrollo de estas enfermedades:
- herencia;
- mala ecología;
- inmunidad reducida;
- radiación alta;
- infecciones virales en madres durante el embarazo, en lactantes.
En niños
La mayoría de los pacientes con enfermedades "huérfanas" nacen con patologías.La razón principal para el desarrollo de la patología en el desarrollo prenatal es la predisposición genética.Si al menos uno de los padres es portador del gen mutante, es muy probable que el niño nazca enfermo.La permanencia de la madre en el área de alta radiación provoca la aparición de patologías orp.Las enfermedades infecciosas en una mujer embarazada pueden evaluarse como provocativas para el desarrollo de mutaciones en un niño.
Enfermedades huérfanas: el orden de los Moz
En enero de 2014, el Ministerio ruso de Rusia actualizó la lista de patologías huérfanas, que incluía 214 nosologías.La orden establece que la responsabilidad de financiar la atención médica de los pacientes recae en las regiones.La lista se actualiza cuando ocurren nuevos casos en el territorio del estado.El gobierno está desarrollando estándares para ayudar a pacientes con patologías raras.
Lista de enfermedades de la Orpa
La lista de enfermedades huérfanas encontradas en Rusia incluye las siguientes categorías:
- Micosis: cigomicosis, micormicosis, etc.
- Tumores: timoma, sarcoma maligno de tejidos blandos yetc.
- Enfermedades de la sangre, órganos hematopoyéticos y ciertos trastornos relacionados con el mecanismo inmunitario: talasemia, síndrome hemolítico-urémico atípico, etc.
- Enfermedades del sistema endocrino, trastornos y trastornos alimentarios.metabolismo: hiperprolactinemia, fibrosis quística, etc.
- Trastornos mentales y del comportamiento: síndrome de Rett, etc. 9) Enfermedades del sistema nervioso: hipersomnia primaria, neuropatía hipertrófica en niños, etc.
- Enfermedades del ojo y su apéndice: distrofias hereditarias de la retina, atrofia del nervio óptico, etc.
- Enfermedadessistema circulatorio: hipertensión pulmonar primaria, taquicardia ventricular, etc.
- Enfermedades de la piel y tejido subcutáneo: sarcoma de tejidos blandos, enfermedad de Durante, etc.
- Enfermedades respiratorias: granulomatosisWegener, etc.
- Enfermedades digestivas: úlcera gástrica, etc.
- Enfermedades del sistema musculoesqueléticoy el del tejido conectivo: síndrome de Majid, síndrome del arco aórtico, etc.
- Enfermedades musculares: fibrodisplasia osificando el progreso, etc.
- Enfermedades del sistema urogenital: formas hereditarias de azoospermia, nefróticosíndrome, etc.
- Anomalías congénitas del segmento anterior del ojo: aniridia, etc.
- Anomalías congénitas, deformidades y trastornos cromosómicos: enfermedad de Hirschsprung, riñón poliquístico progresivo, etc.
¿Cuáles son las enfermedades más comunes?
En el territorio de la Federación de Rusia, las enfermedades huérfanas que ocurren debido a mutaciones genéticas son más comunes.El gobierno aprobó una lista de 24 enfermedades, de las cuales el tratamiento de las siete más caras se financia con cargo al presupuesto de Rusia.Las estadísticas dicen que las patologías más comunes son: fibrosis quística, síndrome hemolítico-urémico, candidiasis mucosa crónica, enfermedad de Gaucher, nanismo hipofisario.
Fibrosis quística
La enfermedad hereditaria que afecta severamente las glándulas de la secreción externa es la fibrosis quística.La patología surge de mutaciones de un gen que regula el transporte de iones de sodio y cloro a través de la membrana celular.Cuando la fibrosis quística afecta a todos los órganos que excretan moco.Hay una acumulación de contenido espeso y viscoso, cuya conclusión es difícil.Violación de la ventilación y el suministro de sangre a los pulmones, la aparición de tumores malignos.Los pacientes experimentan retraso del crecimiento, agrandamiento del hígado, distensión abdominal y tos seca.
Síndrome hemolítico-urémico
La GUS es una patología rara que se desarrolla en niños menores de tres años.Las causas del síndrome hemolítico-urémico incluyen complicaciones del síndrome DVS después de sufrir enfermedades infecciosas agudas, enfermedades del tejido conectivo sistémico.La enfermedad provoca el uso de varios medicamentos, complicaciones durante el embarazo, herencia.
El procedimiento de diagnóstico se realiza mediante un análisis de orina general, examen histomorfológico.GUSprocede en tres etapas: prodrómico, ignición, reconvalecencia o final de la vida del paciente.Cada etapa tiene manifestaciones especiales, pero también distingue los síntomas que se manifiestan a lo largo de la enfermedad:
- anemia hemolítica;
- trombocitopenia;
- insuficiencia renal aguda.
Candidiasis mucosa crónica
Enfermedad genética rara de la piel, membranas mucosas de la boca, mucosa oral - piel crónica y candidiasis mucosa.Los hongos de levadura del género Candida Albicans son los agentes causantes.La enfermedad se puede determinar sobre la base de un examen microscópico de la piel en una preparación húmeda con hidróxido de potasio.Ocurre en niños menores de 18 años.Los hongos pueden suprimir la inmunidad, se manifiestan erupciones cutáneas con picazón en la piel.Los síntomas de la candidiasis mucosa crónica son muy diversos y se manifiestan al azar.
Tratamiento
La mayoría de las enfermedades raras son incurables, por lo que los objetivos principales de la terapia son aumentar la inmunidad del paciente y mejorar la salud.Los métodos de tratamiento se desarrollan a nivel estatal, hay un desarrollo constante de nuevos métodos y medicamentos.Para los pacientes que necesitan órganos para trasplante, se crean bases de donantes.Cada país tiene una lista de patologías financiadas por el estado.
Medicamentos huérfanos
Los medicamentos huérfanos se desarrollan para tratar enfermedades huérfanas.La concesión de tal estatus es un problema político, ya que los estados brindan apoyo y fomentan el desarrollo de dichos medicamentos.Paraestimulación de la actividad de la producción de drogas ORP, algunos requisitos estadísticos pueden reducirse.El estado alienta a los desarrolladores con privilegios especiales, recortes de impuestos, subsidios para el desarrollo y aumento de los términos de exclusividad en el mercado.
Cuándo ver a un médico
Muchos de nosotros retrasamos las visitas al médico por temor a encontrar un diagnóstico terrible.Debe recordarse que es mejor comenzar el proceso de tratamiento en una etapa temprana de la enfermedad, mejora el resultado de los procedimientos terapéuticos, puede mejorar significativamente la calidad de vida del paciente.Si nota síntomas de cualquier anormalidad en el cuerpo, comuníquese con un profesional de la salud de inmediato.Es mejor que el médico refute el diagnóstico que la enfermedad alcance una etapa irreparable.
