Síndrome de Goldenhar: descripción y enfermedades relacionadas, diagnóstico, métodos de tratamiento y pronóstico
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La enfermedad se manifiesta por un complejo de síntomas, el principal de los cuales es la displasia unilateral del cráneo, anomalías del desarrollo de aurículas, dientes, ojos., la crestaEl síndrome de Goldenhar es una forma rara de enfermedad genética que es causada por el desarrollo deteriorado de los arcos branquiales primero y segundo.Saber cómo reconocer la enfermedad desde el principio puede ayudarlo a tratar resultados efectivos.
¿Qué es el síndrome de Goldenhar?
La enfermedad es rara, según las estadísticas: ocurre una vez en 4-7 mil recién nacidos.El síndrome es más común en hombres, la proporción de pacientes por sexo es de 3 niños de cada cinco.En el 70% de la microsomnia hemifacial tiene una manifestación unilateral, que a menudo afecta la mitad derecha de la cara.Además de las manifestaciones externas, se caracteriza por la posible sordera y defectos en el desarrollo de los sistemas digestivo, urinario y cardiovascular.
El síndrome lleva el nombre del médico estadounidense Goldenhar, quien en la década de 1950 comenzó a estudiar las causas de las deformidades de la cara, los oídos y la columna vertebral.Se ha descubierto que esta dolencia es una enfermedad hereditaria.A través del cual se transmiten los cromosomas, la enfermedad de Goldenhar aún no se ha identificado.La probabilidad de síndrome de herencia en niños deel portador de la mutación genética es del 3%, y el nacimiento de otro niño con este defecto es del 1%.
Causas
La enfermedad de Goldenhar no se ha estudiado completamente.La principal causa de nacimiento con este diagnóstico se considera un tipo de herencia esporádica, cuando no es posible llamar a las condiciones previas de la enfermedad.Incluso los posibles portadores de mutaciones genéticas tienen una baja tasa de natalidad de niños con el síndrome, porque se requiere un complejo de factores para la manifestación de la enfermedad.Se ha demostrado que las madres tienen un mayor riesgo de aborto, obesidad y diabetes.
Herencia
La probabilidad de microsomía hemifacial en la descendencia es baja.La herencia se transmite por tipo autosómico recesivo o dominante.En pacientes con el síndrome, hay reordenamientos en algunos cromosomas que pueden cruzarse con los genes originales.A veces, las mutaciones pueden conducir a la descendencia de la enfermedad de Trichler-Collins.
Síntomas
Las principales manifestaciones del síndrome se relacionan con cambios en la división maxilofacial.Sin embargo, las manifestaciones clínicas son de los siguientes tipos:
- Subdesarrollo de los canales auditivos y los canales, que en un 80% conduce a una pérdida auditiva parcial o completa.
- Desarrollo de defectos de la mandíbula, maloclusión o formación de paladar hendido.
- Complicaciones de las expresiones faciales debido a hipoplasia, deficiencia de tejidos blandos o daño a los nervios faciales.
- Dimensiones, posición del alvéolo, formación de quistes durante siglos.
Además de las anomalías congénitas de los huesos faciales y los tejidos blandos, puede haber problemas con las vértebras.Los defectos del sistema musculoesquelético a menudo afectan el departamento cervical.En este caso, se observan anomalías vertebrales en forma de empalme de segmentos individuales de la columna vertebral, pero los niños desarrollan el desarrollo mental al nivel adecuado.El atraso solo es característico del 10% de los casos en que los cambios físicos son tan altos que afectan el cerebro.
Diagnóstico del síndrome de Goldenhar.El desarrollo asimétrico de la persona puede indicar el síndrome.La tomografía se utiliza para aclarar el diagnóstico para determinar el estado del embarazo actual y la necesidad de su interrupción.Este procedimiento se prescribe solo en casos extremos cuando se detectan signos visuales porque conlleva un riesgo para la salud.La enfermedad se sospecha en el desarrollo asimétrico del individuo.Los bebés nacidos son diagnosticados con pérdida auditiva.En este caso, el diagnóstico de audición se puede realizar por varios métodos:
- durante el sueño para niños pequeños;
- los niños mayores son evaluados en forma de audiometría de lenguaje de audio;
- conducen procedimientos de impedancia de geometría, electrococleografía y varios métodos informáticos para registrar potenciales auditivos.
Tratamiento del síndrome de Goldenhar
En caso de detección de la enfermedad, varios niños deben controlar constantemente al niño: oftalmólogo, otorrinolaringólogo, cardiólogo, oftalmólogo, neuropatólogo, genetista,ortopedistaSe recomienda que estos especialistas sean examinados al menos una vez cada seis meses.Cuando alcanzan la edad de tres años, comienzan las operaciones.En casos severos, se utiliza la intervención quirúrgica y de ortodoncia a una edad temprana, que recurre después de los 3 años de edad.
Quirúrgico
La cirugía para la enfermedad de Goldenhar es inevitable.El alcance de la cirugía depende de la gravedad de la patología.El tratamiento quirúrgico se realiza en varias etapas:
- osteogénesis por compresión-distracción;
- endoprótesis de la ATM;
- Osteotomía de las mandíbulas: inferior y superior;
- cirugía plástica.
Ortodoncia
Este tipo de tratamiento está dirigido a formar y corregir la oclusión.Se compone de varias etapas.Los dispositivos elásticos y extraíbles se utilizan para morder la leche para ayudar a formar la mandíbula correcta.A continuación, se prescribe una extensión de desgaste temporal de las placas de retención de soporte extraíbles.Los procedimientos están destinados a corregir la mordida unilateral o asimétrica.En la edad adulta, instale retenedores de alambre no extraíbles.Esto es necesario para asegurar la posición correcta que se ha alcanzado anteriormente.
Medicamentos
Se prescriben antibióticos para aliviar los procesos inflamatorios que pueden resultar del desarrollo inadecuado del tejido muscular y óseo.Se prescriben para usarse después de la cirugía, facilitan una recuperación más rápida.Para aliviar el dolorsensaciones en el período postoperatorio y en formas graves del síndrome utilizan analgésicos.
Rehabilitación
Tenga en cuenta que durante el período de rehabilitación, las lecciones con un psicólogo y logopeda son importantes para ayudar en la socialización de un niño especial.Durante el período de recuperación, reciben una dieta rica en vitaminas y minerales.Los niños con enfermedad de Goldenhar a menudo difieren de sus compañeros solo en manifestaciones externas.Asisten a la escuela en términos generales, porque su estado de salud les permite participar en una actividad mental completa.
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