Enfermedades humanas hereditarias: causas, diagnóstico, análisis de ADN y medidas preventivas

Una persona, durante su vida, soporta muchos ligeros o pesados ​​xgorrión, pero en algunos casos nace con ellos.Las enfermedades hereditarias o los trastornos genéticos se manifiestan en un niño debido a mutaciones en uno de los cromosomas del ADN, lo que conduce al desarrollo de la enfermedad.Algunos de ellos solo tienen cambios externos, pero hay una serie de patologías que amenazan la vida del bebé.

¿Qué es la enfermedad hereditaria?

Estas son enfermedades genéticas o anomalías cromosómicas cuyo desarrollo está relacionado con una violación en el aparato hereditario de las células transmitidas a través de las células reproductivas (gametos).La aparición de tales patologías hereditarias está asociada con el proceso de transmisión, implementación, almacenamiento de información genética.Cada vez más hombres tienen problemas con este tipo de anomalías, por lo que la posibilidad de tener un bebé sano está disminuyendo.La medicina está llevando a cabo una investigación en curso para desarrollar un procedimiento para prevenir los nacimientos de niños con anomalías.

Causas

Las enfermedades genéticas de tipo hereditario se forman por mutacióninformación genéticaSe pueden detectar inmediatamente después del nacimiento del bebé, después de un largo tiempo con un largo desarrollo de la patología.Hay tres causas principales del desarrollo de enfermedades hereditarias:

• anomalías cromosómicas;
• anomalías cromosómicas;
• mutaciones genéticas.

La última razón está en el grupo de los tipos expuestos hereditariamente, porque su desarrollo y activación también están influenciados por factores ambientales.Un ejemplo sorprendente de tales enfermedades es la hipertensión o la diabetes.Además de las mutaciones, su progresión se ve afectada por la sobrecarga prolongada del sistema nervioso, la desnutrición, el trauma mental y la obesidad.

Síntomas

Cada enfermedad hereditaria tiene sus características específicas.Actualmente, se sabe que existen más de 1600 patologías diferentes que causan anomalías genéticas y cromosómicas.Las manifestaciones varían en severidad y brillo.Para prevenir la aparición de síntomas, es necesario detectar la probabilidad de que lleguen a tiempo.Para hacer esto, use los siguientes métodos:

1. Géminis.Las patologías hereditarias se diagnostican en el estudio de las diferencias, la similitud de los gemelos para determinar el impacto de las características genéticas, el medio ambiente en el desarrollo de enfermedades.
2. Genealógico.La probabilidad de desarrollar signos patológicos o normales se estudia con la ayuda del pedigrí humano.
3. Citogenética.Se están estudiando los cromosomas de personas sanas y enfermas.
4. Bioquímico.El metabolismo se controla en humanos, sus características se distinguen.proceso

Además de estos métodos, la mayoría de las niñas se someten a una ecografía infantil durante la maternidad.Ayuda a determinar la probabilidad del nacimiento de defectos de nacimiento (a partir de 1 trimestre) por el feto, para asumir la presencia de un cierto número de enfermedades cromosómicas o enfermedades hereditarias del sistema nervioso en el futuro niño.

En niños

La gran mayoría de las enfermedades de naturaleza hereditaria se manifiestan como niños.Cada patología tiene sus propias características que son exclusivas de cada enfermedad.Hay muchas anomalías, por lo que se describirán con más detalle a continuación.Gracias a los métodos modernos de diagnóstico para detectar desviaciones en el desarrollo del niño, es posible determinar la probabilidad de enfermedades hereditarias mientras se lleva al bebé.

Clasificación de enfermedades hereditarias del hombre

La agrupación de enfermedades de naturaleza genética se lleva a cabo debido a su ocurrencia.Los principales tipos de enfermedades de naturaleza hereditaria son:

1. Genética: el daño del ADN se produce a nivel de un gen.
2. Propensión por tipo hereditario, enfermedades autosómicas recesivas.
3. Anomalías cromosómicas.Las enfermedades se producen como resultado de la aparición de innecesarios o pérdida de uno con cromosomas o sus aberraciones, deleciones.

Lista de enfermedades hereditarias humanas

La ciencia conoce más de 1500 enfermedades, que pertenecen a las categorías anteriores.Algunos de ellos son extremadamente raros, pero ciertos tipos de audición en muchos.Las más famosas incluyen las siguientes patologías:

• enfermedad de Albright;
• ictiosis;
• talasemia;
• Síndrome de Marfan;
• otosclerosis;
• myoplegia paroxística;
• hemofilia;
• enfermedad de Fabry;
• distrofia muscular;
• Síndrome de Klinefelter;
• Síndrome de Down;
• Síndrome de Shereshevsky-Turner;
• síndrome de llanto de gato;
• esquizofrenia;
• luxación congénita de cadera;
• defectos cardíacos;
• escisión del paladar y los labios;
• sindactilia (fusión).

¿Cuáles son las más peligrosas?

De las patologías anteriores son aquellas enfermedades que se consideran peligrosas para la vida humana.Por lo general, las anomalías que tienen polisomía o trisomía en el conjunto cromosómico, cuando se observan de 3 a 5 o más, se incluyen en esta lista.En algunos casos, se encuentra 1 cromosoma en lugar de 2. Todas esas anomalías resultan de anormalidades en la división celular.Con esta patología, el niño vive hasta 2 años, si las desviaciones no son muy graves, sobrevive hasta los 14 años.Se considera que las dolencias más peligrosas son:

• enfermedad de Kanevan;
• Síndrome de Edwards;
• hemofilia;
• Síndrome de Patau;
• amiotrofia muscular espinal.

Síndrome de Down

La enfermedad se hereda cuando ambos o uno de los padres tiene cromosomas defectuosos.El síndrome de Down se desarrolla a través de trisomía21 cromosomas (en lugar de 2 es 3).los niños con esta afección sufren estrabismo, tienen una forma anormal de las orejas, pliegues alrededor del cuello, retraso mental y problemas cardíacos.Esta anomalía cromosómica no es un problema potencialmente mortal.Según las estadísticas de 8001 nace con este síndrome.Las mujeres que desean dar a luz después de los 35 tienen la probabilidad de tener un bebé con Down en aumento (1 a 375), después de 45 años la probabilidad de tener de 1 a 30.

Acrocraniodysphalangia

tiene un tipo de herencia de anomalía autosómica dominante, causa un trastorno del cromosoma 10.Los científicos llaman a la enfermedad acrocraniodisfalangia o síndrome de Apert.Se caracteriza por los siguientes síntomas:

• violación de la relación de longitud y anchura del cráneo (braquicefalia);
• la presión arterial alta (hipertensión) se forma dentro del cráneo debido a las articulaciones coronarias;
• sindactilia;
• retraso mental en el contexto de la compresión cerebral del cráneo;
• frente convexa.

¿Cuáles son las opciones para el tratamiento de enfermedades hereditarias?

Los médicos trabajan constantemente en el problema de las anomalías genéticas y los cromosomas, pero todo el tratamiento en esta etapa se reduce a la supresión de los síntomas, la recuperación completa para lograrfallaLa terapia según la patología se selecciona para reducir la gravedad de los signos.A menudo se usan las siguientes opciones de tratamiento:

1. Aumento en el número de coenzimas, como las vitaminas.
2. Terapia de dieta.Un punto importante que ayuda a deshacerse de una serie de consecuencias desagradables de anomalías hereditarias.A la violación de la dieta inmediatamente hay un fuerte deterioro del paciente.Por ejemplo, con fenilcetonuria, los alimentos que contienen fenilalanina están completamente excluidos de la dieta.No hacerlo puede ser difícilidiotas, por lo que los médicos se centran en la necesidad de una terapia dietética.
3. Consumo de aquellas sustancias que están ausentes en el cuerpo debido al desarrollo de la patología.Por ejemplo, cuando la orotaciduria designa ácido citidílico.
4. En caso de trastornos metabólicos, es necesario asegurar una purificación oportuna del cuerpo de las toxinas.La enfermedad de Wilson-Konovalov (acumulación de cobre) se detiene mediante la administración de d-penicilamina, y la hemoglobinopatía (acumulación de hierro) es diferida.
5. Los inhibidores ayudan a bloquear la actividad excesiva de las enzimas.
6. Es posible el trasplante de órganos, secciones de tejido, células que contienen información genética normal.

Prevención

Los análisis especiales ayudan a determinar la probabilidad de un tipo de enfermedad hereditaria durante el embarazo.Para este propósito, se realiza un estudio de genética molecular, que conlleva un cierto riesgo, por lo que se debe consultar con un médico antes de realizarlo.La prevención de enfermedades hereditarias se lleva a cabo solo con la condición de que la mujer esté en riesgo y sea posible heredar los trastornos del ADN (por ejemplo, todas las niñas después de los 35 años).

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