Síndrome de Gilbert en un niño o adulto: signos de enfermedades genéticas y terapias
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Patología genética del hígado asociada con aumento de bilirrubinaLa sangre y no requiere tratamiento especial - el síndrome de Gilbert.La enfermedad se hereda y dura toda la vida.El síndrome es más común en hombres que en mujeres.A los pacientes se produce periódicamente la piel, las membranas mucosas, las proteínas oculares en amarillo.
¿Qué es el síndrome de Gilbert?
La ictericia familiar simple es una enfermedad congénita que reduce la producción de una enzima hepática especial responsable de la conversión y excreción de bilirrubina.Este pigmento es un producto del procesamiento de la hemoglobina de las células sanguíneas viejas.La enfermedad de Gilbert es a menudo asintomática.De acuerdo con el código del síndrome MKH-10 - K76.8, la enfermedad se atribuye a las enfermedades especificadas de las células hepáticas con un tipo de herencia autosómico dominante.La enfermedad de Gilbert es más común en la adolescencia y la mediana edad.En las mujeres, el síndrome ocurre 4 veces menos frecuentemente que en los hombres.
Síntomas
La enfermedad ocurre con ictericia mínima o asintomática.Los cambios en el color de la piel, las proteínas oculares, las membranas mucosas en amarillo son los principales indicadores externos de la enfermedad.También se observan los siguientes síntomas del síndrome de Gilbert:
- insomnio;
- debilidad;
- mareos;
- fatiga rápida;
- disminución del apetito;
- sabor amargo en la boca;
- acidez estomacal;
- sensación de estómago lleno;
- trastornos de la silla;
- náuseas;
- hinchazón.
Causas
El síndrome se debe a una mutación del gen responsable de la enzima hepática glucuroniltransferasa, que participa en el metabolismo de la bilirrubina.La enfermedad se caracteriza por una disminución en la actividad de la enzima, que causa dificultades con la extracción del pigmento biliar del cuerpo de los pacientes.Si al menos uno de los padres está enfermo, aproximadamente el 50% de los niños tienen esta patología hereditaria.La exacerbación de la patogénesis del síndrome depende de los siguientes factores:
- adherencia a la dieta;
- administración de drogas;
- consumo de alcohol;
- aumento de la actividad física;
- se sometió a cirugía y lesiones;
- resfriados y enfermedades virales.
Cuán peligroso es el síndrome de Gilbert
La manifestación del síndrome no impone ninguna restricción en la vida diaria del paciente, la patología se desarrolla de manera segura y no es la causa de la muerte.Debido a las frecuentes exacerbaciones de la enfermedad de Gilbert, puede desarrollarse un proceso inflamatorio en los conductos biliares y pueden formarse cálculos en la vesícula biliar.Con tales complicaciones puede disminuirrendimiento humanoSi la familia tiene un hijo con ictericia hereditaria, antes del próximo embarazo, los padres deben someterse a una prueba genética.
Especies
Los médicos distinguen varios tipos de enfermedad genética de Gilbert según el nivel de bilirrubina en la sangre:
- La cantidad de pigmento no supera los 60 μmol /l.El paciente se siente normal, no hay aumento de la fatiga, somnolencia.El único signo que apunta al síndrome es un ligero enrojecimiento.
- La cantidad de bilirrubina por encima de 80 μmol /l.El paciente tiene todos los síntomas neurológicos de ictericia de Gilbert y trastornos digestivos.Los pacientes a menudo sufren de agrandamiento del hígado y el bazo.
Diagnóstico
Para identificar el cuadro clínico del síndrome, el médico realiza un examen para estudiar la ictericia y la piel de la mucosa.Uno de los métodos de diagnóstico es un estudio de laboratorio, durante el cual se analiza el análisis general y bioquímico de sangre, orina y muestras de hígado.Con un aumento de la bilirrubina en un 50-100% de la prueba hepática normal se considera positiva.El diagnóstico del síndrome de Gilbert necesariamente incluye un examen de ultrasonido de los órganos abdominales, biopsia hepática.Se está estudiando la presencia de marcadores de infección viral de hepatitis.
Análisis genético
El ADN se utiliza para detectar el síndrome, cuyo objetivo es estudiar el número de repeticiones de TA en la región promotora del gen responsable.La técnica permite establecer el diagnóstico, eliminando la probabilidad de la enfermedad.para la hepatitis crónicaAumentar la repetición a 7 y más indica la presencia de síndrome patológico.El análisis se puede hacer en muchos centros de genética.Dependiendo del lugar, el costo y la duración del diagnóstico variarán.
Tratamiento del síndrome de Gilbert
Los pacientes generalmente no requieren un tratamiento especial para el síndrome.Para superar el período de aumento de la ictericia de Gilbert, los médicos recomiendan adherirse a la dieta en el número 5, tomar vitaminas y coleréticos.A veces se requiere fototerapia.Si la bilirrubina es superior a 80 µmol /l, se recomienda fenobarbital, barboval o valocordina.Cuando la condición del paciente requiere hospitalización, se usan medicamentos especiales para administración intravenosa para el tratamiento del síndrome, se realizan transfusiones de sangre.
Cómo reducir la bilirrubina
La necesidad de reducir la bilirrubina ocurre cuando la enfermedad de Gilbert está en remisión constante.El aumento de los niveles de pigmento puede afectar la función hepática y afectar negativamente la salud general del paciente.Enterosgel se usa para tratar los síntomas de ictericia.Es un sorbente de alta velocidad con una amplia gama de usos.La ventaja del medicamento es su efectividad en el tratamiento del síndrome, prácticamente sin contraindicaciones.La desventaja es el alto precio del medicamento.
El curso del tratamiento para la enfermedad de Gilbert a menudo incluye Panzinorm.El medicamento mejora la nutrición del cuerpo debido a su efecto positivo en la absorción de alimentos.Además la droga esDebido a que prácticamente no tiene contraindicaciones, pueden tratar a los niños.La desventaja de Panzinorm es el riesgo de usarlo durante el embarazo.El tratamiento con fenobarbital es el tratamiento principal para la ictericia de Gilbert.La ventaja del medicamento es su alta efectividad para reducir la bilirrubina indirecta en la sangre.La falta de medicina es un efecto hipnótico.
Dieta
Es imposible curar la enfermedad de Gilbert sin hacer dieta.La nutrición está destinada a la conservación química del hígado, la normalización de sus funciones, la mejora de la excreción de bilis.Los pacientes necesitan comer 5 veces al día.Se recomienda que el café, la sal, los cítricos, el alcohol, los refrescos, la harina, los alimentos fritos y ahumados se excluyan por completo de la dieta.La dieta de los pacientes con enfermedad de Gilbert incluye los siguientes productos:
- carne magra;
- proteína de huevo;
- frutas dulces;
- productos lácteos;
- sopas de verduras y leche;
- trigo sarraceno, avena, gachas de arroz;
- tés de hierbas;
- bebidas de frutas, agua mineral.
Períodos de remisión
Incluso en el período de alivio, los pacientes con patología de Gilbert deben seguir todas las recomendaciones del médico.Esto evitará la exacerbación aguda de la enfermedad.Los conductos biliares deben limpiarse para evitar la formación de cálculos en la vejiga.Para este propósito, recete medicamentos a base de hierbas medicinales.Una vez a la semana es necesario beber sorbitol o xilitol con el estómago vacío y calentar la ubicación de la vesícula biliar con una botella de agua caliente.Debe seguir estrictamente la dieta, abandonar por completoDe los malos hábitos.
Consecuencias
Si el paciente sigue todas las recomendaciones del médico, entonces la probabilidad de consecuencias negativas es mínima.Cuando un paciente en una condición de exacerbación de la enfermedad de Gilbert no busca ayuda, y el nivel de bilirrubina aumenta significativamente, entonces las siguientes consecuencias negativas son posibles:
- insuficiencia hepática;
- aumentar la carga de trabajo de los riñones;
- deterioro de la función cerebral por metabolismo tóxico.
El pronóstico de la enfermedad
En el curso normal del síndrome, el pronóstico es favorable.A veces, los pacientes viven muchos años sin siquiera saber qué es la enfermedad de Gilbert.El síndrome hereditario no afecta el rendimiento humano.Los hombres pueden servir en el ejército y las mujeres pueden dar a luz hijos.Las recomendaciones del médico deben seguirse estrictamente y la enfermedad de Gilbert no debe tratarse por sí sola.
